Το 1884 ο Ε.Segul περιέγραψε ένα σύνδρομο – ένα σύμπλεγμα δηλαδή από συμπτώματα – στο οποίο είκοσι χρόνια αργότερα ο J.L.H. Down έδωσε το ατυχές όνομα μογγολική ιδιωτεία ή μογγολισμός. Τα αίτια του συνδρόμου αυτού παρέμειναν άγνωστα, μέχρις ότου το 1959 ο J.Lejeune τα απέδωσε στις συνέπειες της παρουσίας ενός υπεράριθμου χρωμοσώματος στα άτομα αυτά -που αργότερα βρέθηκε ότι είναι το 21ο. Άτομα που εμφανίζουν αυτή τη γενετική ή χρωμοσωμική ανωμαλία λέμε σήμερα ότι παρουσιάζουν το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 ή μογγολισμό (ο τελευταίος όρος δεν προτιμάται τελευταία). Περίπου ένα στα 600-700 άτομα γεννιέται με το σύνδρομο αυτό, ενώ στις ομάδες υψηλού κινδύνου για την γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down ανήκουν τα μεγάλης ηλικίας ζευγάρια (άνω των 35-40 ετών).

Το σύνδρομο εκδηλώνεται καταρχήν με ορισμένα –συγκεκριμένα- μορφολογικά χαρακτηριστικά. Τα άτομα αυτά έχουν φαρδύ, επίπεδο πρόσωπο, στενές οφθαλμικές σχισμές και μια πτύχωση (επίκανθο) πάνω από το μάτι. Επίσης παρατηρείται στα άτομα με σύνδρομο Down φαρδιά και παχιά γλώσσα, στενός ουρανίσκος, κοντά και χοντροειδή δάχτυλα και συχνά, εγκάρσια στην παλάμη, μια τετραδάκτυλη γραμμή. Τα μορφολογικά αυτά χαρακτηριστικά είναι εκείνα που υποψιάζουν νωρίς τους ειδικούς – ήδη από τη γέννηση του βρέφους- και προσανατολίζουν στη διεξαγωγή των απαραίτητων ιατρικών εξετάσεων για μια έγκυρη και έγκαιρη διάγνωση.

Πέρα από τα μορφολογικά χαρακτηριστικά, μεγάλο ποσοστό των παιδιών με σύνδρομο Down παρουσιάζουν καρδιακά προβλήματα, τα οποία θα πρέπει να αντιμετωπιστούν έγκαιρα προκειμένου να εξασφαλιστεί η επιβίωσή τους.

Επιπλέον, μολονότι ο ρυθμός της φυσικής, νοητικής και γλωσσικής ανάπτυξης παιδιών με σύνδρομο Down ενδέχεται να ποικίλει σημαντικά –όπως άλλωστε και στα υπόλοιπα παιδιά- συνήθως, το μοτίβο ανάπτυξης το οποίο ακολουθείται υστερεί του αναμενόμενου από παιδιά αντίστοιχης χρονολογικής ηλικίας. Έτσι, στα παιδιά με σύνδρομο Down παρατηρείται μια ανωριμότητα ή υστέρηση έναντι των άλλων παιδιών σε διάφορους φυσικούς, γνωστικούς και λεκτικούς τομείς της ανάπτυξής τους. Τα παιδιά χωρίς σύνδρομο Down, καθώς μεγαλώνουν, σημειώνουν πρόοδο στην κίνηση, τη σκέψη και το λόγο πολύ πιο γρήγορα από ότι τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό. Τα τελευταία αργούν συνήθως να περπατήσουν, να συγκροτήσουν τη σκέψη, τη συμπεριφορά και το παιχνίδι τους και να μιλήσουν. Επιπλέον, όταν οι δεξιότητες αυτές αναπτύσσονται και αποκτούν πλέον κάποια επάρκεια, δεν είναι σπάνια και τα προβλήματα σε έναν ή περισσότερους από τους τομείς αυτούς.

Εστιάζοντας περισσότερο στο λόγο, τα προβλήματα των ατόμων με σύνδρομο Down στην πορεία της ανάπτυξής τους αφορούν κυρίως τη μορφο-συντακτική και φωνολογική παράμετρο του γλωσσικού τους συστήματος. Αυτό σημαίνει, ότι τα άτομα αυτά δυσκολεύονται ιδιαίτερα να συνθέσουν λέξεις σε φράση καθώς και να αποδώσουν όλους τους ήχους (ή φωνήματα) στις λέξεις που γνωρίζουν και χρησιμοποιούν όταν μιλούν. Όταν αυτές οι δυσκολίες βιώνονται σε έντονο βαθμό, η ομιλία των ατόμων με σύνδρομο Down καταλήγει να είναι δυσνόητη από τρίτους. Έτσι υπονομεύεται όχι μόνο η επικοινωνία τους με άλλα πρόσωπα αλλά και η επικοινωνιακή τους διάθεση γενικότερα, οδηγώντας –όχι σπάνια- σε κοινωνική απομόνωση.

Ευτύχημα είναι το γεγονός ότι σήμερα, η δυνατότητα της έγκαιρης διάγνωσης έχει συμβάλει καθοριστικά στη πρόληψη της δυσμενούς κλιμάκωσης των προβλημάτων παιδιών με σύνδρομο Down, μέσω της έγκαιρης εφαρμογής θεραπευτικών προγραμμάτων αποκατάστασης. Τα προγράμματα αυτά έχουν ως κύριο στόχο την ενίσχυση όλων των τομέων ανάπτυξης του παιδιού με το σύνδρομο αυτό, καθώς και την πρόληψη προβλημάτων ή διαταραχών στην όλη εξελικτική τους πορεία.

Η έγκαιρη διάγνωση λοιπόν και η έγκαιρη αντιμετώπιση έχουν κύριο ρόλο στην ομαλή αναπτυξιακή πορεία παιδιών με σύνδρομο Down και συμβάλλουν σε μεγάλο βαθμό στην ετοιμότητα των παιδιών αυτών για μια επιτυχημένη ενσωμάτωση στο σχολείο λίγο αργότερα, αλλά και για μια ομαλή και ολοκληρωμένη ένταξη στο κοινωνικό – πολιτισμικό περιβάλλον στην πορεία της ζωής τους στο μέλλον.

Πηγή: Κέντρο Λόγου ΕΥ ΛΕΓΕΙΝ